모야모야병이란? (증상, 원인, 진행 과정)
모야모야병은 뇌 혈관이 점점 좁아지면서 혈류 공급이 원활하지 않아 뇌졸중이나 뇌출혈을 유발할 수 있는 희귀 질환입니다. 특히 어린이와 젊은 성인에게 많이 발생하며, 조기 진단과 관리가 중요합니다. 이번 글에서는 모야모야병의 정의, 주요 증상, 원인, 진행 과정에 대해 상세히 알아보겠습니다.
모야모야병이란? (정의와 주요 특징)
모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌로 가는 주요 혈관(내경동맥)이 서서히 좁아지면서 혈류 공급이 줄어드는 질환입니다. 뇌혈관이 막히면서 주변의 작은 혈관들이 확장되는데, 이 모습이 마치 ‘모야모야’(일본어로 연기가 피어오르는 모습)처럼 보인다고 해서 붙여진 이름입니다.
모야모야병의 주요 특징
- 진행성 질환: 시간이 지날수록 뇌혈관이 점점 좁아짐
- 양측성 발생: 좌우 뇌혈관 모두 영향을 받는 경우가 많음
- 유전적 요인 가능성: 가족력 있는 경우 발생 위험 증가
- 어린이와 성인에서 주로 발생: 5~10세 어린이, 30~50대 성인에게 많이 나타남
모야모야병이 진행되면서 혈류 부족으로 인해 뇌세포에 산소와 영양 공급이 줄어들고, 결국 신경학적 문제가 발생할 수 있습니다.
모야모야병의 주요 증상
모야모야병의 증상은 연령대에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.
소아 환자에서의 증상
- 반복적인 일과성 허혈 발작 (TIA)
- 갑자기 한쪽 팔이나 다리가 저리고 힘이 빠짐
- 몇 분에서 몇 시간 후 증상이 사라짐
- 특히 울거나 과호흡할 때 증상이 악화될 수 있음
뇌졸중 (허혈성 뇌졸중)
- 혈류 부족으로 인해 뇌 조직이 손상됨
- 갑작스러운 마비, 언어 장애, 시야 이상 발생 가능
경련 및 발작
- 혈류 부족으로 인해 신경 세포 기능이 불안정해지면서 발작이 나타날 수 있음
성인 환자에서의 증상
출혈성 뇌졸중
- 약해진 혈관이 터지면서 뇌출혈 발생
- 갑작스러운 두통, 의식 저하, 구토, 반신 마비 증상이 나타날 수 있음
지속적인 두통
- 뇌혈류 부족으로 인해 지속적인 두통이 발생할 수 있음
인지 기능 저하 및 집중력 장애
- 혈류 부족이 뇌 기능 저하를 유발하여 기억력 및 집중력이 감소할 수 있음
모야모야병은 시간이 지날수록 악화될 가능성이 높기 때문에, 초기 증상을 인지하고 빠르게 병원에서 진단받는 것이 중요합니다.
모야모야병의 원인과 위험 요인
현재까지 모야모야병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 몇 가지 주요한 요인들이 연구되고 있습니다.
유전적 요인
- 모야모야병 환자의 약 10~15%는 가족력이 있음
- RNF213 유전자 돌연변이가 관련된 것으로 보고됨
- 특히 동아시아(한국, 일본, 중국)에서 발병률이 높음
염증 및 혈관 문제
- 만성적인 혈관 염증이 내경동맥을 좁아지게 만들 가능성이 있음
- 동맥경화증과는 다른 기전으로 진행됨
기타 연관 질환
- 다운증후군, 신경섬유종증 1형(NF1), 방사선 치료 후에도 모야모야병이 발생할 가능성이 있음
- 이러한 원인들이 복합적으로 작용하여 뇌혈관이 점점 좁아지는 것으로 추정됩니다.
모야모야병의 진행 과정 모야모야병은 시간이 지남에 따라 6단계로 진행됩니다.
모야모야병의 조기 진단과 관리가 중요하다 모야모야병은 진행성 질환으로 시간이 지나면서 증상이 악화될 가능성이 큽니다. 따라서 초기에 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 필수적입니다.
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